2012, le National Health Service britannique lance le plan "Genomic England" visant au séquençage de 100 000 génomes.
2018, les chercheurs annoncent avoir atteint leur objectif, soit les génomes de 85 000 patients du National Health Service souffrant d’une maladie rare ou personnes apparentée à une personne atteinte de telles maladies, et de 15 000 génomes de cellules prélevées directement sur des tumeurs.
2023, l'objectif du NHS est le séquençage de 5 million de génomes, soit 10 fois plus de personnes.
Le but de ce projet de séquençage est de pouvoir diagnostiquer les personnes susceptibles de développer un cancer ou une maladie héréditaire.
Pour rappel, le génome correspond à la séquence d’ADN unique de chaque individu, contenu dans les chromosomes du noyau de chaque (ou presque) cellule du corps. Aujourd’hui, le séquençage, c'est-à-dire l'identification de toutes les séries de lettres (les 3 millions de paires de nucléotides ou acides nucléiques composant l'ADN - A, T, C et G) constituant les gènes, peut être réalisé en moins de 48 heures pour quelques dollars (13 ans, de 1990 à 2003, pour 3 milliards de dollars du "Human Genome Project") à partir d'un simple prélèvement de tissus ou de fluide corporel (par exemple une simple prise de sang). Les performances des machines vont encore s'améliorer et il sera bientôt facile d'identifier ces inventaires génétiques complets de manière encore plus facile et moins chère.
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