Certains rétrovirus endogènes, notamment ceux qui appartiennent à la famille appelée HML2, sont présent dans la partie non codante de l'ADN humain. Les généticiens estiment ainsi que ce type de rétrovirus endogènes constituent en moyenne 8 % de la portion non codante de l'ADN. Dans la majorité des cas, leur existence n'a aucun d'effet particulier connu sur la santé. Bien que ces hypothèses soient toujours discutées, certains chercheurs postulent qu'ils resteraient potentiellement actifs et pourraient être déclenchés sous l'effet de facteurs environnemental. Ils participeraient alors, comme cofacteurs, à l'expression de diverses maladies, comme des cancers, des maladies auto-immunes ou certaines affections neurologiques notamment dégénératives.
Une équipe de recherche britannique, dirigée par Gkikas Magiorkinis (Université d'Oxford, Grande-Bretagne) et Robert Belshaw (Plymouth) vient de montrer que des rétrovirus présents dans l'ADN de sujets humains actuels sont déjà également présents dans l'ADN d'hommes anciens. Les chercheurs ont ainsi procédé à des analyses comparatives d'échantillons d'ADN prélevés sur des malades atteints de cancers et d'échantillons d'ADN ancien provenant d'ossements appartenant à l'homme de Denisova (Sibérie). Ces résultats conforte l’hypothèse selon laquelle ces virus ont probablement infecté nos ancêtres il y a un demi-million d’années. Il ne peuvent que provenir d'un ancêtre commun à Neandertal et Sapiens, qui vivait il y a 500 000 ans au moins, soit avant la division qui a conduit à la lignée des Néandertaliens et des Dénisoviens.
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